Tipos de distrofia muscular y enfermedades neuromusculares

¿Cuáles son los tipos diferentes de distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades heredadas que se caracterizan por debilidad y pérdida de tejido muscular, con o sin la descomposición de tejido nervioso. Hay nueve tipos de distrofia muscular, cada uno de ellos con una eventual pérdida de fuerza, discapacidad aumentada y posibles deformidades.

La mejor conocida de las distrofias musculares es la distrofia muscular de Duchenne (DMD), seguida de la distrofia muscular de Becker (BMD).

A continuación se presentan los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Cada tipo difiere en los músculos afectados, la edad del comienzo, y su tasa de progreso. Algunos tipos son llamados por los músculos afectados, incluyendo los siguientes:

Tipo

Edad del comienzo

Síntomas, tasa de progreso y expectativa de vida

Becker

Congénita

Duchenne

Distal

Emery-Dreifuss

Facioescapulohumeral

Limb-Girdle

Miotónica

Oculofaríngea

de la adolescencia a la edad adulta temprana

Los síntomas son casi idénticos a los de la Duchenne, pero menos severos; progresa más lentamente que la Duchenne; sobrevivencia a mediana edad

nacimiento

Los síntomas incluyen debilidad muscular general y posibles deformidades en las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; esperanza de vida más corta.

de 2 a 6 años

Los síntomas incluyen debilidad muscular general y pérdida; afecta a la pelvis, parte superior de los brazos y piernas; eventualmente involucra a todos los músculos voluntarios, sobrevivencia más allá de 20 años es rara.

de 40 a 60 años

Los síntomas incluyen debilidad muscular general y pérdida de los músculos de las manos, antebrazos y parte inferior de las piernas; el progreso es lento, raramente conduce a incapacidad total.

de la infancia a la adolescencia temprana

Los síntomas incluyen debilidad y pérdida de los músculos del hombro, parte superior del brazo y del mentón; las deformidades de las articulaciones son comunes; el progreso es lento; puede ocurrir la muerte repentina por problemas cardíacos.

de la infancia a la edad adulta temprana

Los síntomas incluyen debilidad muscular facial y debilidad con alguna pérdida de hombros y brazos superiores; el progreso es lento con periodos de deterioro rápido; la esperanza de vida puede ser de muchas décadas después de la aparición.

infancia tardía a mediana edad

Los síntomas incluyen debilidad y pérdida, afectando primero a la cintura escapular y la cintura pélvica; el progreso es lento; la muerte se debe generalmente a complicaciones cardiopulmonares.

de 20 a 40 años

Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de relajación retardada de los músculos después de la contracción; afecta primero a la cara, pies, manos y cuello; el progreso es lento, algunas veces abarcando de 50 a 60 años.

de 40 a 70 años

Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y garganta causando debilidad de los músculos de la garganta, que, con el tiempo, causa incapacidad para tragar y enflaquecimiento por falta de alimentos; el progreso es lento.

¿Cuáles son las otras enfermedades neuromusculares?

Atrofias muscular espinal:

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ALS), una enfermedad de la motoneurona

  • Atrofia muscular espinal progresiva infantil

  • Atrofia muscular espinal intermedia

  • Atrofia muscular espinal juvenil

  • Atrofia muscular espinal adulta

Miopatías inflamatorias:

  • Dermatomitosis

  • Polimiositis

Enfermedades del nervio periférico:

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Enfermedad de Dejerine-Sottas

  • Ataxia de Friedreich

Enfermedades de la unión neuromuscular:

  • Miastenia grave

  • Síndrome de Lambert-Eaton

Enfermedades metabólicas del músculo:

  • Deficiencia de maltasa ácida

  • Deficiencia de carnitina

  • Deficiencia de transferasa de palmitil carnitina

  • Deficiencia de enzima de Debrancher

  • Deficiencia de lactato deshidrogenasa

  • Miopatía motocondrial

  • Deficiencia de desaminasa de mioadenilato

  • Deficiencia de fosforilasa

  • Deficiencia de fosfofructocinasa

  • Deficiencia de cinasa de fosfoglicerato

Miopatías menos comunes:

  • Enfermedad del núcleo central

  • Miopatía hipertiroidea

  • Miopatía congénita

  • Miopatía miotubular

  • Miopatía nemalítica

  • Paramiotoíia congénita

  • Parálisis periódica hipocalémica-hipercalémica